无头精子症是一种有数的特殊类型畸精症
。1981年被首次报道，发病率极低
。其特征为精液中大宗运动的精子尾部，由于没有精子头部无法和卵子团结从而导致原发性不育症
。通过对无头精子症的深入熟悉，我们可进一步解开人类精子天生和变形的神秘
。

正常精子和无头精子的区别

（图：左图为正常精子
；右图为无头精子）

在高倍光镜和电镜下，可以很是直观显示二者的差别
。正常精子形态染色后顶体呈淡淡的红色，细胞核呈紫色
。正常精子呈卵圆形，长：宽为1.3：1.8，长度3.7-4.7um，宽度2.5-3.2 um
。

（图：左图显示光镜下精子头部与尾部呈不规则折角毗连
；右图显示电镜下发明精子植入凹和基板的缺失）

无头精子症的第一个显著特征是光镜下仅可见大宗运动的疏散的精子尾部或头部，头部形态基本正常
；或者精子头部与尾部呈不规则折角毗连
。无头精子症第二个显著特征是电镜下发明精子的植入凹和基板的缺失，而尾部的中心粒和轴丝正常保存
。这些生疏的词语，下面会详细诠释
。

正常精子的超微结构

（图：人类精子头部超微结构示意图）

成熟精子由头部和尾部组成，精子头部的微观结构可拜见微信号前期刊登的关于“圆头精子症”的科普文章
。精子尾部又称为鞭毛，长约55 um，重新至尾可分为颈段、中段、主段和尾段4个节段
。颈段为精子尾和头的毗连部位，故又称毗连段，由前端的基板和中心粒组成
。

植入凹和基板组成了精子头尾相连的要害结构，植入凹的核膜与颈段近端中心粒通过穿越基板的细纤维毗连
。植入凹位于精子头部后端，基板则在精子尾部颈段的前端
。植入凹与基板缺失导致头尾不相连或过失毗连，导致精子颈部懦弱，从而在曲细精管，输出小管，附睾爆发断离
。由此可见，颈端的基板和头部的植入窝是要害的毗连结构，颈段异常是导致无头精子症的“罪魁罪魁”
。

无头精子症的遗传学缘故原由

人们很早就意识到无头精子症是遗传病，由于发明不少无头精子症近亲婚配家系，家系成员中多人发病，高度提醒无头精子症为常染色体隐性遗传疾病
。迄今为止，已经发明Hook1，Prss21，Oaz3，Cntrob，Ift88，Odf1，and Spata6等基因敲除小鼠表型为无头精子症，但没有发明这些基因突变导致人类无头精子症
。直到2016年才由海内学者使用全外显子组测序手艺首次发明第一个导致无头精子症的致病基因SUN5
。

SUN5纯合突变或复合杂合突变才华导致无头精子症，使之切合常染色体隐性遗传的单基因遗传病特征
。我们近期网络的无头精子症测序又发明新的SUN5突变位点
。SUN5原先称之为SPAG4L，SUN5在圆形精子细胞阶段定位于面向颈部的精子核膜
。SUN5基因缺陷导致无法形成精子的植入凹和基板导致无头精子
。

无头精子症的辅助生殖治疗下场

（图：通过ICSI手艺实现无头精子症的体外授精）

若是在无头精子症中发明保存运动的精子，虽颈部畸形，可以通过单精子卵胞浆注射（ICSI）实现妊娠
。2012～2016年有3例无头精子症患者已在我院完成ICSI治疗，ICSI受精率与优质胚胎率均较量理想，均已活产康健婴儿，但不可忽视无头精子症的遗传危害
。